بیماری هموفیلی؛ از ابتلا تا پیشگیری

بیماری هموفیلی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی سیستم انعقاد خون است که به‌ دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی ایجاد می‌شود.

کد خبر: ۷۳۴۶۸۶

تاریخ: ۲۹ فروردين ۱۴۰۵ - ۰۹:۱۳

به گزارش صراط به نقل از مهر، هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی بدن برای تشکیل لخته خون را مختل کرده و منجر به خونریزی‌های طولانی‌مدت و بیش‌از حد می‌شود.

ایران طی سال‌های گذشته پیشرفت‌های قابل توجهی در حوزه تشخیص های آزمایشگاهی، تشخیص های مولکولی، غربالگری خانواده‌های در معرض خطر و مراقبت‌های چندتخصصی داشته است. از همین رو، وضعیت تشخیص و پیشگیری از بیماری هموفیلی نیز روند قابل قبولی را طی کرده است.

انواع هموفیلی و علائم بالینی بیماری

عامره هادی‌زاده فوق تخصص خون و سرطان کودکان، با عنوان این مطلب که بیماری هموفیلی به دلیل ساختار کروموزومی در مردان شیوع بیشتری دارد، گفت: هموفیلی یک اختلال انعقادی مادرزادی است و نشانه‌های اولیه آن ممکن است در بدو تولد یا در مراحل اولیه رشد حرکتی کودک بروز کند.

وی افزود: بر اساس کمبود فاکتورهای انعقادی، هموفیلی به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شود که شایع‌ترین آنها هموفیلی A (کمبود فاکتور ۸) و هموفیلی B (کمبود فاکتور ۹) است. کمبود فاکتور ۱۱ و انواع نادر دیگری نیز وجود دارند. در موارد شدید، حتی بدون ضربه فیزیکی، خونریزی رخ می‌دهد که اغلب با شروع فعالیت‌های حرکتی، به‌ویژه خونریزی‌های مفصلی، خود را نشان می‌دهد و می‌تواند منجر به محدودیت حرکتی شدید شود.

هادی زاده ادامه داد: این بیماری ارتباط مستقیمی با تغذیه ندارد، اما مدیریت فعالیت‌های بدنی در کودکان مبتلا بسیار حائز اهمیت است. توصیه می‌شود به جای بازی‌های پرخطر، از فعالیت‌های ایمن مانند آب‌درمانی استفاده شود.

وی افزود: با وجود اینکه درمان قطعی برای حذف کامل بیماری هموفیلی وجود ندارد، تزریق فاکتورهای مورد نیاز به صورت خارجی می‌تواند سطح ایمنی بدن را حفظ کند. این بیماران برای پیشگیری از خونریزی‌های خودبه‌خودی، نیازمند دریافت منظم فاکتور (۱ تا ۳ بار در هفته) هستند.

اهمیت مشاوره ژنتیک

هادی‌ زاده به اهمیت مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از بیماری هموفیلی، اشاره کرد و گفت: مشاوره ژنتیک نقش حیاتی در پیشگیری از انتقال هموفیلی دارد. خانم‌هایی که در خانواده خود سابقه ابتلا به این بیماری را دارند، ممکن است ناقل باشند. با استفاده از روش‌های نوین ژنتیک، می‌توان پیش از بارداری این موضوع را بررسی کرد تا از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری شود. تشخیص به‌موقع و بررسی ژن‌ها، کلید اصلی برای داشتن فرزندان سالم در خانواده‌های مستعد است.

علت بروز هموفیلی

ابوالفضل خلفی‌نژاد فوق‌تخصص خون و سرطان بزرگسالان، با بیان اینکه هموفیلی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی سیستم انعقاد خون است، گفت: این بیماری به‌ دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی به‌ ویژه فاکتور ۸ و در برخی بیماران فاکتور ۹ ایجاد می‌شود. این فاکتورها نقش حیاتی در فرآیند لخته‌سازی دارند و کمبود آنها موجب می‌شود خونریزی به‌طور طبیعی قطع نشود. هموفیلی معمولاً وابسته به کروموزوم X است که اغلب در مردان شایع است و سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص دارد.

وی با اشاره به علائم بالینی بیماری هموفیلی، افزود: این بیماران معمولاً با خونریزی‌های طولانی‌تر از حد طبیعی مراجعه می‌کنند. خونریزی پس از جراحی‌های کوچک دندان‌پزشکی، خونریزی های بینی و لثه، بریدگی‌های سطحی و کبودی‌های شدید پس از ضربات خفیف از نشانه‌های بیماری هموفیلی است. همچنین خونریزی‌های مفصلی یکی از جدی‌ترین عوارض است که می‌تواند موجب درد، تورم، محدودیت حرکتی و در طولانی‌مدت تغییر شکل مفاصل شود.

این فوق‌تخصص خون در خصوص روش‌های تشخیص این بیماری گفت: اولین گام در تشخیص، بررسی زمان‌های انعقادی است که در هموفیلی معمولاً طولانی می‌شود که با بررسی تست های آزمایشگاهی(تست انعقاد خون) این مورد بررسی می شود. سپس سطح فاکتورهای انعقادی به‌طور دقیق اندازه‌گیری می‌شود تا نوع و شدت بیماری مشخص شود.

خلفی‌نژاد با تأکید بر اهمیت پیشرفت‌های علمی در کنترل بیماری، افزود: هرچند هنوز درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان‌های پیشگیرانه و تزریق منظم فاکتورهای انعقادی توانسته میزان خونریزی و عوارض مفصلی را به شکل قابل‌توجهی کاهش دهد. همچنین مطالعات گسترده‌ای در زمینه ژن‌درمانی و داروهای طولانی‌اثر در جریان است که در سال‌های آینده می‌تواند تحول قابل توجهی در درمان ایجاد کند.

وی به مراقبت‌های سبک زندگی اشاره کرد و گفت: بیماران باید از انجام ورزش‌های سنگین، ورزش رزمی، کشتی و فوتبال خودداری کنند؛ زیرا این فعالیت‌ها خطر خونریزی و آسیب مفصلی را افزایش می‌دهد. در مقابل فعالیت‌های کم‌خطر مانند پیاده‌روی، شنا و دوچرخه‌سواری سبک می‌تواند با تقویت عضلات به محافظت از مفاصل کمک کند. استفاده از کفش مناسب، محافظ‌های اندامی و زندگی در محیط‌های کم‌خطر مانند خانه های بدون پله یا طبقه همکف آپارتمان ها نیز توصیه می‌شود.

خلفی نژاد بر اهمیت رعایت بهداشت دهان و دندان تأکید کرد و گفت: استفاده از مسواک نرم و رعایت بهداشت دهان و دندان ضروری است. همچنین این بیماران لازم است قبل انجام هرگونه درمان دندان‌پزشکی با متخصص هماتولوژی مشورت کنند.

وی، مصرف داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی مانند ایبوپروفن، ناپروکسن و داروهای مشابه در بیماران هموفیلی ممنوع دانست چراکه این داروها باعث افزایش خونریزی می‌شوند.

خلفی‌نژاد با اشاره به اهمیت شناخت علائم خطر توضیح داد: بیماران هموفیلی باید در صورت بروز درد، تورم ناگهانی مفاصل یا هر خونریزی طول‌کشیده سریعاً به پزشک مراجعه کنند. حتما کارت شناسایی بیماری را به همراه داشته باشند تا درصورت هرگونه بروز شرایط اورژانسی، افراد دیگر بتوانند، خدمات مناسبی را به آنها ارائه دهند.

وی همچنین نقش خانواده را بسیار مهم دانست و افزود: خانواده‌ها باید با ماهیت بیماری آشنا باشند، علائم را بشناسند و از نظر روانی از بیمار حمایت کنند. زندگی با خونریزی‌های مکرر، کبودی و محدودیت ‌های حرکتی می‌تواند بر سلامت روانی بیمار تأثیر بگذارد و نیازمند همراهی و درک محیط خانواده است.

خلفی نژاد با اشاره به وضعیت درمان در کشور گفت: خوشبختانه در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل توجهی در زمینه تأمین داروهای بیماران هموفیلی صورت گرفته و کمبود جدی گزارش نشده است. همچنین تقویت آموزش پزشکان و دندان‌پزشکان در زمینه هموفیلی می‌تواند نقش مؤثری در ارتقای کیفیت خدمات به این بیماران داشته باشد.