تولد فرزند سالم از زوج ناقل ۳ بیماری ژنتیکی

سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی استان فارس با اشاره به تولد فرزند سالم از یک زوج ناقل سه بیماری ژنتیکی برای نخستین بار در کشور، گفت: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است.

کد خبر: ۶۳۳۳۸۱

تاریخ: ۱۳ شهريور ۱۴۰۲ - ۲۲:۲۳

به گزارش پایگاه خبری صراط به نقل از فارس،  دکتر رضا پژومند درباره این موفقیت اظهار کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر (usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome) بوده است.

وی با اشاره به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی و عدم تمایل این زوج به فرزندآوری گفت: انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان بر بود.

این متخصص ژنتیک با بیان اینکه بچرای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با دارو‌های محرک تخمدان قرار گرفت، گفت: سپس طی عملی برداشت تخمک انجام شد و از جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) نمونه برداری صورت گرفت و در ادامه نمونه گرفته شده از ۶ جنین حاصله مورد بررسی ژنتیکی برای هر سه بیماری قرار گرفت این بررسی با استفاده از دانش روز و تلاش ۶ ماهه کادر متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز حاصل شد و پس از بررسی انجام شده یک جنین، عاری از هر سه بیماری تشخیص داده شد.

وی ادامه داد: سپس این جنین از لحاظ بیماری‌های شایع کروموزومی نیز بررسی و پس از اطمینان از سلامت آن، جنین به رحم مادر انتقال داده شد.

رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز با اشاره به اینکه طی بارداری مادر تحت بررسی‌های مختلف قرار گرفت و فرزند حاصل از این انتقال با سلامتی کامل به دنیا آمد، اضافه کرد: در حال حاضر این نوزاد ۷ ماهه است و والدین او از اینکه توانسته اند طعم خوش داشتن فرزند سالم را تجربه کنند، احساس رضایت و خرسندی دارند.